Генетические исследования в стратификации индивидуального риска внезапной сердечной смерти при восстановительном лечении

Пономарева Н.Ю., Митьковский С.В., Ямпольская Е.Н., Кузнецова Н.Э., Кочетков А.В.
ФГБУЗ «Центральная клиническая больница восстановительного лечения» Федерального Медико-биологического Агентства России, Клиника «Голубое», Московская область

В Национальных рекомендациях по определению риска и профилактике внезапной сердечной смерти (ВСС) подходы к прогнозированию и предотвращению фатальных кардиособытий у различных категорий больных и групп населения рассматриваются с учетом факторов риска, генеза и проявлений сердечной патологии. Методами персонифицированной медицины сегодня активно реализуется диагностика и интерпретация генетических и средовых индивидуальных особенностей, от которых зависит алгоритм и эффективность превентивных мероприятий в кардиологии.

Цель исследования — стратификация риска для первичной или вторичной профилактики ВСС при реабилитационно-восстановительном санаторно-курортном лечении на основе генетического консультирования с молекулярной диагностикой моногенных мутаций или анализа полиморфизма генов мультифакторных заболеваний (МФЗ), определяющих риск развития ишемии, тромбоза, геморрагии и жизнеугрожающих нарушений ритма сердца.

Материал и методы. Объект — пациенты с сердечно-сосудистыми и церебро-васкулярными нарушениями; здоровые люди, планирующие валеореабилитацию или восстановительное лечение в учреждениях санаторно-курортного профиля. Методы: генетическое консультирование с анализом данных клинических, лабораторных, функциональных обследований (ЭКГ, Холтер-ЭКГ, УЗИ сердца, нагрузочные тесты) и генеалогического анамнеза для выявления наследственно-детерминированных особенностей и факторов риска ВСС. Молекулярная диагностика: секвенирование генов, включенных в панель «Наследственные заболевания сердца»; определение (с применением полимеразной цепной реакции) полиморфизма регуляторных генов, ассоциированных с индивидуальными особенностями развития кардиопатологии и метаболизма фармпрепаратов. Трактовка результатов генотипирования с применением разработанных в ФМБА России методов диагностики, реабилитации и профилактики ВСС.

Результаты. В Клинике «Голубое» генетическое обследование проводилось для вторичной профилактики (у пациентов, имевших в анамнезе сердечный арест) и для первичной профилактики (у пациентов, имевших факторы риска ВСС). Генодиагностика с учетом семейного анамнеза позволяет: заранее, до развития фатальных клинических проявлений, выявить мутации, которые могут быть причиной ВСС; оценить унаследованные особенности метаболизма и адаптации к средовым воздействиям — риск развития МФЗ, осложнений; выбрать необходимые биомаркеры; выстроить индивидуальный алгоритм профилактики ВСС при восстановительном и санаторно-курортном лечении.

Вывод. Применение персонифицированного подхода на основе генетического обследования позволяет вести пациентов с риском ВСС предиктивно, с адресными кардиологическими функциональными обследованиями, обоснованием необходимости интервенционных методов: установки имплантируемого кардиовертер-дефибриллятора, радиочастотной абляции, хирургического лечения, исходя из витального и генетического прогноза, оценивать адаптационно-реабилитационные возможности, в том числе спектр приемлемых санаторно-курортных процедур.